Se trata de un tumor maligno de la retina que afecta, generalmente, a
niños menores de 6 años. La retina es el tejido nervioso que reviste la
parte posterior de los ojos y es el encargado de detectar la luz y
forma las imágenes. El tumor se puede situar en uno o en ambos ojos y
normalmente no se extiende a otros tejidos o partes del cuerpo.
Se
produce una mutación en el gen RB1 (en el cromosoma 13) en una célula
de la retina en crecimiento, por lo que crece sin control y se
convierte en cáncer. En algunas ocasiones se desarrolla en un niño sin
antecedentes familiares, aunque en otras ocasiones la mutación se
encuentra presente en varios miembros de la familia: en este caso hay
un 50% de posibilidades de que los hijos de la persona afectada tengan
también la mutación y alto riesgo de desarrollar un retinoblastoma.
Se
necesitan dos mutaciones para destruir el gen RB1 y causar el
crecimiento descontrolado de células. Cuando el Retinoblastoma es
hereditario, la primera mutación se hereda de uno de los padres y la
segunda se produce durante el desarrollo de la retina.
Cuando el Retinoblastoma es esporádico (60% de los casos), ambas mutaciones se producen durante el desarrollo de la retina.
El
gen RB1 es un gen autosómico dominante, por lo que ambos sexos se ven
igual afectados y en cada embarazo existe un 50% de posibilidades de
que uno de los padres transmite el gen a su hijo. Cuando el hijo hereda
el gen, hay entre un 75 y un 90% de posibilidades de que se produzca
una segunda mutación; es posible que un niño que hereda la mutación no
experimente la segunda y nunca desarrolle el retinoblastoma (pero sí
puede transmitir el gen a sus descendientes, de forma que sus hijos
pueden sufrir la enfermedad).
Si uno de
los progenitores tiene un Retinoblastoma unilateral, entre el 7% al 15%
de sus descendientes tendrán Retinoblastoma (en el 80% aproximadamente
de los casos, será bilateral).
La mayoría
de los Retinoblastomas que se dan en un solo ojo no son hereditarios y
si se da en ambos ojos, siempre es hereditario.
Poco frecuente, excepto en familias portadoras de la mutación del gen RB.
- Brillo blanco en el ojo.
- Manchas blancas en la pupila.
- Estrabismo: desviación de los ojos
- Enrojecimiento y dolor en el ojo.
- Visión deficiente.
- Iris de color diferente en cada ojo.
Tratamientos que contemplan la preservación de la vista
- Radioterapia.
- Crioterapia: tratamiento por congelación
- Fotocoagulación: se emplea una rayo láser para eliminar los vasos sanguíneos que alimentan al tumor.
- Termoterapia: uso de calor para destruir las células de cáncer.
- Quimioterapia: medicamentos que eliminan las células cancerosas; el medicamento entra en el torrente sanguíneo y puede eliminar células cancerosas en todo el cuerpo. Su utilización en niños se encuentra en estudio.
