Prueba de sangre capaz de detectar cancer

Científicos del Centro de Cáncer Kimmel de la Universidad Johns Hopkins se encuentran trabajando en una prueba que podría ser utilizada para detectar el cáncer, controlar la recurrencia de cáncer en pacientes y detectar residuales de cáncer después de la cirugía.
“Este enfoque utiliza el poder de la secuenciación del genoma para detectar el ADN del tumor circulante en la sangre, proporcionando un método sensible que puede ser utilizado para detectar y vigilar diferentes tipos de cáncer”, dice Victor Velculescu, M.D., Ph.D., profesor de oncología y codirector del Programa de Biología del Cáncer en la Universidad Johns Hopkins. Un informe que describe el nuevo enfoque aparece en la edición del 28 de noviembre de la revista Science Translational Medicine.
Para desarrollar esta prueba, los científicos tomaron muestras de sangre de pacientes con cáncer de colon y mama en fase terminal y de individuos sanos y buscaron ADN que se había derramado en
la sangre. Los investigadores aplicaron la tecnología de secuenciación del genoma al ADN encontrado en muestras de sangre, permitiéndoles comparar las secuencias de pacientes con cáncer con las de personas sanas. Los científicos luego buscaron signos de cáncer en el ADN: reordenamientos dramáticos de los cromosomas o cambios en el número de cromosomas que se producen sólo en las células cancerosas.
No se encontraron signos específicos de cambios cromosómicos del cáncer en la sangre de individuos sanos, pero los investigadores encontraron varias alteraciones de cáncer específicos en la sangre de los siete pacientes con cáncer de colon y tres pacientes con cáncer de mama. Usando enfoques bioinformáticos especializados, fueron capaces de detectar estas alteraciones en una pequeña fracción de millones de
secuencias de ADN contenidas en la muestra de sangre.
“Esta es una prueba del principio de que la secuenciación del genoma, para identificar las alteraciones
de cromosomas, puede ser una herramienta útil en la detección de cáncer de ADN directamente en la sangre y, potencialmente, otros líquidos corporales”, dice Rebecca Leary, profesora de posdoctorado en la Universidad Johns Hopkins. “Pero ensayos clínicos más grandes serán necesarios para determinar las
mejores aplicaciones de este enfoque”. Los investigadores observan que puede haber menos ADN circulante en la etapa temprana del cáncer, y, por lo tanto, estos serían más difíciles de detectar sin
una secuenciación más extensa. A medida que los costos de la secuenciación disminuyan, los investigadores esperan que la detección del cáncer en estado temprano pueda ser más factible. Velculescu dice que la investigación adicional se centrará en la determinación de cómo la nueva prueba podría ayudar a los médicos a tomar decisiones sobre el tratamiento para los pacientes. Por ejemplo, la prueba de sangre podría identificar ciertos cambios en los cromosomas que guíen a los médicos en la prescripción de ciertos medicamentos contra el cáncer o ayuden a determinar la inscripción de pacientes en ensayos clínicos de medicamentos dirigidos a los defectos específicos de genes. En la actualidad, los médicos utilizan material celular de una biopsia del tumor original para tomar estas decisiones, pero el material tumoral puede a menudo ser inaccesibles o no disponible.
El estudio de Johns Hopkins se basa en trabajos anteriores del equipo mediante la secuenciación genómica de ADN en la sangre para encontrar reordenamientos de cromosomas. El trabajo anterior requería de muestras del tumor original y el conocimiento de los cambios de ADN en el tumor para encontrar esos mismos cambios en la sangre. Esta nueva prueba no tiene ninguna necesidad de muestras de tumor original e incluye un análisis de los cambios en el número de copias de cromosomas. “Es una evolución de las tecnologías que estamos desarrollando para el diagnóstico de cáncer, y, con la combinación de nuestro conocimiento, podemos construir mejores maneras de detectar la enfermedad”, dice Luis Diaz, MD,
oncólogo y director del Laboratorio Swim Across America de Johns Hopkins.